Что такое синдромом Шерешевского-Тёрнера?
Синдромом Шерешевского-Тёрнера — это наследственное заболевание, которое характеризуется неправильным физическим развитием и нарушением полового созревания. Люди, страдающие этим заболеванием, имеют патологию в цепочке ДНК — у них нет второй хромосомы и ее обозначают как X0.
Главным заметным отличием пациентов становятся кожные складки на шее и низкий рост — они выглядят как дети. Синдром впервые был выявлен в СССР Н. А. Шерешевским в начале XX столетия, а в 1938 году Тёрнер описал некоторые признаки, поэтому заболевание было названо в их честь.
Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера
Заболевание имеет следующие характерные признаки, которые можно без труда выявить уже у новорождённого:
1. Избыточная площадь кожных покровов, особенно в области шеи.
2. Малый рост и вес.
3. Патологии сосудистой и лимфатической систем. У пациентов наблюдается застой крови и лимфы.
4. Дистрофия мышц лица.
5. Психические нарушения.
6. Проблема с сосательным рефлексом, струйное отрыгивание.
В процессе развития дети имеют излишки веса при малом росте. Наиболее часто встречается низкорослость, неправильное телосложение, грудина в форме бочки, короткая шея, низкий рост, готическое нёбо. Реже встречаются кожные складки на шее, измененные уши, суставы локтей https://podoprigora.nethouse.ru/posts/3646343, большое количество родинок по всему телу, увеличенное АД, нарушение работы сердечных и сосудистых клапанов.
Отдельно выделяют недоразвитость половых органов у девочек — их кожа атрофирована настолько, что напоминает старческую. Клитор и малые половые губы слабо развиты, а вход во влагалище по форме напоминает воронку. Молочные железы отсутствуют. Половые железы заменяются соединительной тканью. У пациентов часто наблюдается отсталость в интеллектуальном развитии из-за негативного воздействия заболевания на формирование мозга. Многих детей не интересует познание чего-то нового, у них плохо выражено воображение.
Методы лечения заболевания
Терапия в первую очередь направлена на увеличение роста пациента веществами, обладающими высокой биологической активностью. Чтобы справиться с половыми проблемами, девочкам назначается курс гормональных препаратов, которые они принимают в течение всего детородного периода, начиная с 14 лет. Лекарства способствуют улучшению питания клеток органов, что положительно сказывается на их развитии.
Если удается вырастить нормальную матку, то беременность вполне возможна с использованием донорской яйцеклетки. Были отмечены случаи, когда яйцеклетка пациента сохранялась, однако это происходит крайне редко. Внешние аномалии тела исправляются с помощью пластической хирургии.